Polymorfismy genů pro dopaminové receptory D2 a D4 a pro dopaminový transportér (DAT) u českých hyperkinetických chlapců nesouvisejí s kognitivní poruchou - Theiner, Pavel; Drtílková, Ivana; Šerý, Omar; Fiľová, Alena; Balaštíková, Blanka; Štaif, R (Česká a slovenská psychiatrie, 2006)
Předpokládá se, že kognitivní funkce mohou být v genetických studiích u psychiatrických poruch vhodnějším fenotypem než samotný klinický obraz, který je více ovlivněn faktory prostředí (Gottesman, 2003). U ADHD je přítomna porucha kognitivních funkcí z definice této poruchy. Od nehyperkinetické populace se skupina pacientů s ADHD odlišuje poruchou pozornosti a zvýšenou impulzivitou. Další poruchy existují v inhibici motoriky. Bylo zjištěno, že chybná inhibice odpovědi (která souvisí s impulzivitou) je vhodným endofenotypem ADHD a vyskytuje se i u příbuzných pacientů, kteří nevykazují klinické známky ADHD (Slaats-Willemse, 2003, Aron 2005). Vhodným endofenotypem je rovněž pozornost (Fan, 2001). Metodika: V naší práci jsme zkoumali korelace mezi genotypem a výsledky neuropsychologických testů (TDT, TE-NA-ZO a baterie NES2) u homogenní kavkazské populace 119 chlapců ve věku 7-13 let s dg. hyperkinetická porucha (F90.X dle MKN-10) - dále HKP. Byl stanoven genotyp pro "dopaminové" geny (DRD2, DRD4, DAT). Výsledky: V souboru jsme hledali korelaci mezi výsledky psychologických testů a genotypy jednotlivých genů. Korelační koeficienty pro žádnou kombinaci nebyly statisticky signifikantně odlišné od náhodného rozdělení. Závěr: V našem souboru jsme neprokázali korelace mezi polymorfismy "dopaminových" genů a výsledky neuropsychologických testů. Polymorfismus těchto genů v populaci českých hypekinetických chlapců neovlivňuje výkony v psychologických testech.
Keywords: Attention Deficit Disorder with Hyperactivity; hyperkinetická porucha; Review Literature as Topic; receptory dopaminové; lidé; Psychological Tests; psychologické testy; Receptors, Dopamine; přehledová literatura jako téma; Humans; Molecular Biology; polymorfismus genetický; molekulární biologie; Polymorphism, Genetic