Molekulární podstata hypodoncie. Souborný referát - Krejčí, Přemysl; Fleischmannová, Jana; Matalová, Eva; Míšek, Ivan (Ortodoncie, 2007)
Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Počet zubů je snížen u pacientů s Riegerovým syndromem, anliidrotickou ektodermáiní dyspiazií a Witkopovým syndromem. Tyto syndromy jsou spojeny s defekty v klíčových regulačních genech (Pitx, Eda nebo Msx1), které zprostředkovávají molekulární dráhy řídici epitelio-mezenchymální signalizace. Kromě syndromických forem se hypodoncie vyskytuje také jako izolované dědičné onemocnění. S izolovanými formami hypodoncie byly dosud spojovány pouze mutace ve třech genech (Pax9, Msxi, Axin2) a ve většině případů zůstává molekulární podstata hypodoncie neznámá. Identifikace dalších genů mutovaných u pacientů s hypodonciíje velkou výzvou pro současný výzkum.
Keywords: molekulární biologie; Anodontia; mutace; finanční podpora výzkumu jako téma; Humans; Mutation; Tooth Abnormalities; Molecular Biology; lidé; anodoncie; Research Support as Topic; abnormality zubů