Studium genetických příčin polygenně determinovaných endokrinopatií – aneb trpělivostí k úspěchu - Bendlová, Běla; Vaňková, Markéta; Lukášová, Petra; Včelák, Josef; Vejražková, Daniela; Kunešová, Marie; Vrbíková, Jana; Zajíčková, Kateřina; Žofková, Ivana; Vondra, Karel; Hainer, Vojtěch (Časopis lékařů českých, 2007)
Komplexní endokrinopatie, jako je diabetes mellitus, obezita, syndrom polycystických ovarií a osteoporóza, patří mezi nejrozšířenější onemocnění, jejich patogeneze však stále není zcela objasněna. Na jejich vzniku a rozvoji se uplatňují vedle vnějších faktorů značnou měrou i faktory genetické. Studium genetických příčin využívá různých strategií, nejčastěji metod vazebné analýzy a asociačních studií kandidátních genů. Zdá se, že běžné formy těchto endokrinopatií nejsou důsledkem poruchy jednoho nebo několika málo genů, ale že je nutné pátrat po složitých interakcích mezi řadou genetických variant a vnějších modulujících faktorů. Článek podává stručný přehled současných znalostí genetického pozadí zmíněných onemocnění spolu s našimi zkušenostmi na tomto poli výzkumu.
Keywords: Hypertension; Cytogenetic Analysis; hypertenze; diabetes mellitus; lidé; Endocrine System Diseases; Multifactorial Inheritance; Osteoporosis; nemoci endokrinního systému; cytogenetické vyšetření; osteoporóza; Polycystic Ovary Syndrome; Financing, Government; syndrom polycystických ovarií; financování vládou; Humans; multifaktoriální dědičnost; Diabetes Mellitus