Novorozenecký screening umožnil diagnostiku autosomálně recesivně dědičné fenylketonurie tak záhy, aby neprodlené zahájení dietní léčby zajistilo normální vývoj postižených homozygotů. Pacienti s klasickou symptomatologií fenylketonurie jsou nyní čtyřicetiletí a starší. Léčení pacienti jsou vesměs dobře zařazeni, zakládají rodiny a mají potomstvo. U ženských pacientek je předpokladem zdárného vývoje potomstva opět návrat k důsledné dietní léčbě nejméně 3 měsíce před koncepcí, monitorování sérových hladin Phe v graviditě a u nespolehlivých pacientek případná hospitalizace. Případ chlapce s těžkou kongenitální mikrocefalií, jejíž etiologie byla objasněna až ve věku 10 měsíců, nás přiměl k připomenutí této teratogennní embryopatie, která je plně preventabilní.

Newborn screening of inborn errors of metabolism leads to the early diagnosis of autosomal recessive phenylketonuria and normál development of affected homozygotes due to dietary therapy. Patients with classic symptomatology of phenylketonuria are nowadays fořty years old and older. The treated patients show normál mental development, are married and háve children. The children of female patients develop normally if the women return to the strong low phenylalanine diet at least 3 months before the conception, and their sérum level of phenylalanine is regularly controlled in pregnancy. The čase of a boy with severe congenital microcephaly, etiology of which was recognized only at the age of 10 months, shows that teratogenic phenylketonuria-related embryopathy should be kept in mind, especially because it is fully preventable.

Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2 LF Praha

Teratogenic phenylketonuria-related embryopathy

Grant č. 7916-4 Česko. Ministerstvo zdravotnictví. Interní grantová agentura

Lit.: 9