Juvenilná myelomonocytová leukémia asociovaná s neurofibromatózou a komplikovaná hemofagocytovým syndrómom - Bubanská, Eva; Plank, Lukáš; Szépe, Peter; Mesár, Peter; Bician, Pavel (Československá pediatrie, 2008)
Cieľ: Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML) je ochorenie zo spektra myelodysplastických/ myeloproliferatívnych ochorení a je tiež zahrnutá do kategórie malígnych ochorení v súčasnej klasifikácii histiocytových ochorení. Hemofagocytové syndrómy sa v klasifikácii histiocytových ochorení zaraďujú medzi ochorenia s variabilným biologickým správaním. Známa je asociácia juvenilnej myelomonocytovej leukémie (JMML) s neurofibromatózou typ l (NF1). Cieľom práce je na vlastnom prípade pacienta s JMML a NFl, ktorý bol komplikovaný súčasným sekundárnym hemofagocytovým syndrómom – VAHS, resp. MAHS (Virus associated haemophagocytic syndrome, resp. Malignancy associated haemophagocytic syndrome), poukázať na problémy v diferenciálnej diagnostike, ako aj liečbe kombinácie týchto dvoch závažných histiocytových ochorení. Vlastný prípad a výsledky: Ochorenie sa prejavilo u chlapca vo veku 2 a tri štvrte roka v klinickom obraze ako febrilný stav s bronchopneumóniou a hepatosplenomegáliou, ikterom, v krvnom obraze s leukocytózou, trombocytopéniou a anémiou, v diferenciálnom krvnom obraze s výraznou monocytózou a nálezom mladších vývojových foriem granulocytov a blastov. Súčasne prítomná hypoproteinémia, hypofibrinogenémia a globálna koagulopatia, prítomnosť aktívnej vírusovej infekcie (Herpes simplex a Coxsackie B1), ako aj zmnoženie makrofágov v kostnej dreni aj so známkami hemofagocytózy viedli k diagnóze súčasne prebiehajúceho VAHS. Ochorenie malo napriek podávanej liečbe s cieľom ovplyvniť malignitu aj hemofagocytový syndróm rýchly priebeh s fatálnym koncom. Záver: JMML je bez úspešne vykonanej alogénnej transplantácie ochorenie s takmer 100% mortalitou. VAHS, ktorý sa nepodarí liečebne ovplyvniť, môže tiež viesť k smrti pacienta. Pri aktuálnej nedostupnosti darcu a rýchlom priebehu kombinácie dvoch tak závažných ochorení sa dieťa nepodarilo zachrániť.
Keywords: Leukemia, Myelomonocytic, Juvenile; Prognosis; neurofibromatóza 1; Humans; Clinical Laboratory Techniques; Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic; klinické laboratorní techniky; Comorbidity; Platelet Count; prognóza; komorbidita; příznaky a symptomy; mužské pohlaví; Neurofibromatosis 1; Signs and Symptoms; juvenilní myelomonocytární leukemie; výsledek terapie; Treatment Outcome; lidé; počet trombocytů; lymfohistiocytóza hemofagocytární; dítě; Child; Male