Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov - Ferenczová, Juliana; Behunová, Jana; Šťastná, Sylvie; Podracká, Ľudmila (Československá pediatrie, 2008)
Autori prezentujú vzácnu kazuistiku novorodenca s toxickou dyspepsiou, extrémnou hyperurikémiou (2000 µmol/l) a akútnou renálnou insuficienciou (ARI). Pre oligoanúriu a vysoké uremické parametre indikovali peritoneálnu dialýzu, ktorá viedla k úprave azotémie a obnoveniu diurézy. Hyperurikémia (700–800 µmol/l) perzistovala aj po zlepšení obličkových funkcií (GFR 31ml/min; s-kreatinín 71 µmol/l), preto sa v diagnostike zamerali na zistenie príčiny hyperurikémie. Zistili zvýšenú renálnu exkréciu purínov a signifikantne zníženú aktivitu hypoxantínguanínfosforibozyltransferázy (HPRT) v erytrocytoch. Molekulovo-genetickou analýzou génu pre HPRT bola zistená doteraz v literatúre neopísaná zostrihová mutácia v intróne 1 (c.27+2T>C). Pacient dovŕšil 1 rok, má oneskorený psychomotorický vývoj s dyskinézami. Renálne funkcie sú stabilizované, ale hyperurikémia pretrváva aj pri liečbe alopurinolom, USG nález obličiek progreduje (redukcia parenchýmu a hrudkovité kalcifikáty). Autori predpokladajú kauzálnu súvislosť medzi ARI v novorodeneckom období (akútna urátová nefropatia) a Leschovým-Nyhanovým syndrómom. Kazuistika je tretím publikovaným prípadom novorodenca s ARI a dedičnou poruchou syntézy purínov. U detí s hyperurikémiou vždy treba myslieť aj na DPM purínov a pri dôkaze nadprodukcie kyseliny močovej v tele indikovať enzymatické vyšetrenie.
Keywords: dyspepsie; Acute Kidney Injury; Humans; Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities; Dialysis; lidé; vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality; Molecular Diagnostic Techniques; Infant, Newborn, Diseases; akutní poškození ledvin; dialýza; Purines; Drug Therapy; diagnostické techniky molekulární; mutace; farmakoterapie; Mutation; Male; puriny; Hyperuricemia; Leschův-Nyhanův syndrom; nemoci novorozenců; mužské pohlaví; Lesch-Nyhan Syndrome; hyperurikemie; Dyspepsia