Molekulárně cytogenetická analýza plazmatických buněk u pacientů s mnohočetným myelomem - Balcárková, Jana; Procházková, Kateřina; Ščudla, Vlastimil; Holzerová, Milena; Bačovský, Jaroslav; Zemanová, Markéta; Pospíšilová, Helena; Hanzlíková, J; Kropáčková, Jitka; Prekopová, Ivana; Pika, Tomáš; Minařík, Jiří; et al. (Transfuze a hematologie dnes, 2007)
Mnohočetný myelom (MM) je zhoubné B-buněčné onemocnění charakterizované proliferací a akumulací klonálně změněných plazmatických (myelomových) buněk především v kostní dřeni. Přesto, že příčiny vzniku a vývoje MM nejsou zcela jasné, genetické studie ukázaly, že chromozomové aberace hrají v patogenezi a prognóze pacientů sMM klíčovou roli. Práce ukazuje výsledky cytogenetické a molekulárně cytogenetické analýzy souboru 100 pacientů s MM. Pomocí klasického cytogenetického vyšetření byly odhaleny změny u 23 (23 %) pacientů, z toho u 8 pacientů byl nalezen komplexní karyotyp. Doplnění klasické cytogenetiky metodou FICTION odhalilo genetické změny u 97 (97 %) pacientů. Nejčastěji byla pozorována delece RB1 genu nalezená u 53 (53 %) pacientů, translokace zahrnující IgH gen byla zjištěna u 30 (30 %) pacientů a trizomie byly prokázány u 25 (25 %) pacientů. Trizomie postihovaly nejčastěji chromozomy 15 a 9. Cytogenetická a molekulárně cytogenetická analýza souboru 100 pacientů s MM potvrdila vysoký výskyt chromozomových změn a jejich vztah k vyšším stadiím onemocnění. Prognostický význam jednotlivých genetických změn pro celkové přežití zatím nelze hodnotit vzhledem ke krátké době sledování souboru, ale byla prokázána nepříznivá prognóza pacientů s komplexním karyotypem.
Keywords: vyšetřování kostní dřeně; Multiple Myeloma; Gene Deletion; Spectral Karyotyping; spektrální karyotypizace; Bone Marrow Examination; polyploidie; Polyploidy; delece genu; Financing, Organized; mnohočetný myelom; financování organizované