Downův syndrom je nejčastější uváděnou příčinou mentální retardace v dětském věku a nejčastější z prenatálně diagnostikovaných vrozených chromozomálních aberací. Z tohoto důvodu se prenatální diagnostika od svého počátku cíleně zaměřila na prenatální diagnostiku této chromozomální aberace. Postupně se rozvíjející metody invazivní prenatální diagnostiky umožnily prenatální záchyt Downova syndromu. V souvislosti se zaváděním těchto metod byla snaha rozvíjet i screeningové testy a screeningové programy. Vývoj prenatální diagnostiky v České republice vždy odrážel celosvětový vývoj v této diagnostice. Aktuálně dosahované výsledky v posledních letech ukazují, že celoplošně používaný druhotrimestrální screening je již v řadě center doplněn kombinovaným screeningem prvého trimestru, který má záchytnost až 90–95 %. Tomu odpovídá i snižování průměrného týdne těhotenství při diagnostice Downova syndromu. V České republice je nejen vysoká záchytnost Downova syndromu prenatální diagnostikou, ale i velmi dobré celorepublikové rovnoměrné využívání těchto metod.

Down's syndrome is the most commonly reported cause of mental retardation in children as well as the most frequently diagnosed constitutional chromosomal aberration. For that reason, prenatal diagnosis particularly targeted its effort on this chromosomal defect. The gradual development of invasive techniques of prenatal diagnostics made reliable prenatal diagnosis of Down's syndrome possible. Along with the development of these techniques there was a constant effort to introduce screening tests and screening programmes. The progress of prenatal diagnosis in the Czech Republic always reflected the worldwide advancement in this field. Recent results show that a population-wide second trimester screening is, in many prenatal diagnostic centres, completed with a combined first trimester screening, which has a detection rate of 90 – 95 %. This trend corresponds with a decrease in mean gestational age at the time of Down's syndrome prenatal diagnosis. In the Czech Republic, there is not only a high prenatal detection rate of Down's syndrome, but also an evenly distributed nationwide use of the above mentioned techniques.

Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice Praha

History of prenatal diagnosis of Down's syndrome in the Czech Republic

Lit.: 15