Neinvazivní detekce gonozomálních DNA sekvencí v plazmě gravidních žen s využitím kapilární elektroforézy - Vodička, Radek; Vrtĕl, Radek; Schneiderová, Eva; Vrbická, Dita; Procházka, Martin; Dhaifalah, Ishraq A; Šantavá, Alena; Šantavý, Jiří (Česká gynekologie, 2008)
Cílem této práce byla optimalizace neinvazivní detekce pohlaví plodu z maternální plazmy. Typ studie: Molekulární kvantitativní analýza pomocí gonozomálních sekvencí plodu z plazmy gravidních žen. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Fakultní nemocnice Olomouc. Metodika: Do projektu bylo zahrnuto 475 vzorků DNA izolovaných z maternální plazmy periferní krve u žen v různých týdnech gravidity v rozmezí 4. t.g .– 37. t.g. Y chromozomální sekvence v lokusech AMELX/Y a TSPY byly testovány pomocí upravené kvantitativní fluorescenční PCR s využitím laserem indukované fluorescence a kapilární elektroforézy. Výsledky: Na základě hodnocení artificiálních genotypických směsí je metodika schopna rozlišt i 1% příměs Y chromozomálních sekvencí. Při vyšetřování vlastních vzorků bylo dosaženo ve 4,05 % falešné pozitivity a v 7,15 % falešné negativity zachycení Y sekvencí v maternální plazmě. Závěr: Vypracovaná metoda umožňuje s velkou citlivostí stanovit fetální pohlaví a je jí také možno dále využít k relativním kvantifikacím.
Keywords: financování organizované; Female; Chromosomes, Human, Y; Electrophoresis, Capillary; lidský chromozom Y; polymerázová řetězová reakce; Polymerase Chain Reaction; elektroforéza kapilární; ženské pohlaví; DNA; lidé; těhotenství; Financing, Organized; analýza určování pohlaví; Sequence Analysis, DNA; sekvenční analýza DNA; Pregnancy; Sex Determination Analysis; Humans