Vývoj preimplantační genetické diagnostiky a přehled výsledků v sanatoriu Pronatal - Zudová, Dagmar; Brachtlová, Tereza; Hlinka, Daniel; Kosařová, Marcela; Gregor, Vladimír; Mardešić, Tonko; Sobotka, Vladimír (1. mezinárodní andrologický kongres v České republice, 2006)
V Genetické laboratoři Sanatoria Pronatal se provádí preimplantační genetická diagnostika metodou FISH od května roku 2003. Je prováděn jak screening aneuploidií (PGD – AS), tak i cílená diagnostika u nositelů chromozomálních translokací . Soubor a metody: Celkem byla PGD použita u 211 cyklů, ze kterých 189 spadalo do některé z indikačních kategorií (věk ženy nad 35 let, patologický karyotyp, opakované aborty nebo neúspěšná implantace, použití spermií po TESE). Průměrný věk pacientek byl 35,7 let.Celkem bylo bioptováno 1480 embryí, z nichž bylo 1268 úspěšně vyšetřeno (97 %). Výsledky: Nejpočetnější indikační skupinu tvoří pacientky nad 35 let (85 cyklů), zároveň jde o skupinu s nejhoršími výsledky (geneticky „normální“ embrya 28 %, gravidita na cyklus 15 %). Skupina u které máme nejvyšší procento gravidit (40 %) představují páry s NOA. Specifickou skupinou jsou pacientky s darovanými oocyty (geneticky „normální“ embrya 45 %, gravidita na cyklus 42 %). Závěr: Preimplantační genetická diagnostika je na našem pracovišti standardní součástí programu AR, k tomu je nezbytná součinnost genetické laboratoře, klinického genetika, embryologické laboratoře a gynekologů.