Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů s alfa-manosidózou - Magner, Martin; Buganová, Michaela; Asfaw, Befekadu; Poupětová, Helena; Ledvinová, Jana; Brantová, Olga; Stesland, H. M; Zeman, Jiří (Československá pediatrie, 2008)
Alfa-manosidóza je pomalu progredující onemocnění s lyzozomálním střádáním způsobené poruchou lyzozomální alfa-manosidázy. Cílem sdělení je snaha popsat klinický průběh onemocnění a výsledky laboratorních vyšetření u 4 pacientů, u kterých autoři diagnózu alfa-manosidózy potvrdili na enzymatické i molekulární úrovni. První příznaky onemocnění se objevily již v kojeneckém věku a zahrnovaly zpomalení psychomotorického vývoje, časté respirační a kožní infekty, poruchu sluchu, poruchu vývoje řeči a kostní deformity se zhrubělými rysy obličeje s protruzí sterna a skoliózou. V batolecím věku progredovaly neurologické příznaky ve smyslu extrapyramidové a pyramidové symptomatologie. U všech pacientů byla přítomná mírná hypogamaglobulinemie. Enzymatickým vyšetřením v izolovaných leukocytech byla zjištěna nízká aktivita alfa-manosidázy a molekulární analýza v genu pro alfa-manosidázu prokázala u všech pacientů přítomnost homozygotní mutace p.R750W, která je ve slovanské populaci zřejmě prevalentní. Závěr: Znalost klinického průběhu onemocnění pomáhá identifikovat postižené děti v časnějších fázích onemocnění. Včasná diagnostika je důležitá nejen pro genetické poradenství a eventuální prenatální diagnostiku v postižených rodinách, ale i pro léčbu. Transplantace hematopoetických kmenových buněk pupečníkové krve a především nové metody enzymové substituční terapie rozšiřují spektrum léčitelných lyzozomálních onemocnění.
Keywords: mutace; financování organizované; Enzyme Therapy; klinický obraz nemoci; Enzymes; Disease Attributes; transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve; polymerázová řetězová reakce; lyzozomální nemoci z ukládání; Polymerase Chain Reaction; Adolescent; psychomotorické poruchy; lidé; Hematopoietic Stem Cell Transplantation; transplantace hematopoetických kmenových buněk; Psychomotor Disorders; Anti-Bacterial Agents; Mutation; alpha-Mannosidosis; Immunoglobulins; agamaglobulinemie; Financing, Organized; Humans; Cord Blood Stem Cell Transplantation; Agammaglobulinemia; enzymoterapie; imunoglobuliny; alfa-mannosidóza; antibakteriální látky; enzymy; mladiství; Lysosomal Storage Diseases