Tuberózní skleróza: optimalizace postupu její DNA diagnostiky - Vrtěl, Radek; Voutsinas, G; Vodička, Radek; Filipová, Hana; Kotlárová, Petra; Smutná, Veronika; Šimková, Dana; Konvalinka, David; Šantavá, Alena; Šantavý, Jiří (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2008)
Cílem práce je uvést klinickogenetické aspekty u tuberózní sklerózy, poukázat na přínos genetického testování i jeho limity a seznámit s optimalizovaným postupem při genetickém vyšetřování. Tuberózní skleróza je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění s extrémní variabilito u klinických projevů. Choroba je podmíněna mutací v jednom ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 nebo TSC2. Bylo popsáno široké spektrum kauzálních mutací s náhodno u distribucí v zodpovědných genech. Navrhovaný postup vyšetření DNA byl vytvořen na základě zkušeností z analýzy 65 vzorků od českých pacientů a testováním 53 pozitivních kontrolních vzorků ze zahraničních partnerských pracovišť. Základními kritérii pro volbu nejvhodnějšího postupu pro DNA diagnostiku u TSC paci entů byla ekonomičnost, účinnost a kapacita laboratoře.
Keywords: Sequence Analysis, DNA; financování organizované; tumor supresorové geny; Financing, Organized; diagnostické techniky a postupy; lidé; Diagnostic Techniques and Procedures; sekvenční analýza DNA; Tuberous Sclerosis; tuberózní skleróza; Genes, Tumor Suppressor; Humans