Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství - Flachsová, Eva; Kytnarová, Jitka; Ledvinová, Jana; Poupětová, Helena; Kočárek, Eduard; Malinová, Věra; Zeman, Jiří (Československá pediatrie, 2009)
U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, anamnézou nepostupujícího porodu ukončeného císařským řezem pro hypoxii plodu se zkalenou plodovou vodou, kožními projevy ichtyózy, které se objevily ve druhémtýdnu života, a těžkou poruchou psychomotorického vývoje byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce, jeho matky, babičky, tety a matčina bratrance ukázala poruchu aktivity steroidsulfatázy (STS). Cytogenetické vyšetření metodou FISH u probanda i jeho příbuzných ukázalo mikrodeleci genu pro STS. Protože postižení CNS obvykle nepatří do klinického obrazu X-vázané ichtyózy, autoři se domnívají, že na vzniku psychomotorické retardace u chlapce se nejspíše podílela perinatální hypoxie při protrahovaném porodu v důsledku snížené hladiny estrogenů při deficitu placentární STS, která se podílí na syntéze estrogenů. Nemohou však vyloučit ani postnatální postižení CNS po prodělané hypernatremické dehydrataci a/nebo hypoxii při aspirační pneumonii v novorozeneckém věku. V literatuře již byl u chlapců s X-vázanou ichtyózou protrahovaný porod opakovaně popsán. Předpokládá se, že protrahovaný porod u chlapců s X-vázanou ichtyózou je způsoben nízkou hladinou estrogenů při nedostatečné aktivitě placentární STS. Ačkoliv se deficit aktivity STS vyskytuje pouze u 1 chlapce ze 2–6000, měl by být nález nízké hladiny estriolu u těhotné ženy varovným signálem pro ošetřující lékaře, aby v rámci diferenciálně diagnostické rozvahy pomýšleli i na možnost X-vázané ichtyózy.
Keywords: Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities; Pregnancy Complications; mužské pohlaví; Adult; financování organizované; Estriol; těhotenství; Mutation; dospělí; Humans; Psychomotor Disorders; cytogenetické vyšetření; psychomotorické poruchy; lidé; vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality; Cytogenetic Analysis; komplikace těhotenství; mutace; Female; Child, Preschool; diferenciální diagnóza; Obstetric Labor Complications; předškolní dítě; Financing, Organized; ženské pohlaví; ichtyóza vázaná na chromozom X; Male; Pregnancy; Ichthyosis, X-Linked; Diagnosis, Differential; komplikace porodu; estriol