Septo-optická dysplázia - opomínaná medziodborová klinická jednotka: popis troch prípadov - Podobová, Katarína; Urbánková, Helena; Kriššáková, S; Kantorová, M; Šmoldas, Marian; Pura, Mikuláš (Česká a slovenská oftalmologie, 2009)
Na príklade kazuistík troch pacientov so septo-optickou dyspláziou autori prezentujú zriedkavú klinickú jednotku zahŕňajúcu kombinované postihnutie endokrinného a neurologického systému v podobe variabilne vyjadrenej triády: 1. aplázie/dysplázie hypofýzy s deficitom hormónov adenohypofýzy, 2. poruchy vývoja stredočiarových štruktúr mozgu (corpus callosum a septum pellucidum) a 3. dysplastických zmien optických nervov. Vedomosť o ďalších súčastiach ochorenia, ktoré nepatria do kompetencie toho ktorého špecialistu a predovšetkým uvedomenie si následkov neliečeného hypopituitarizmu sú imperatívom medziodborovej spolupráce oftalmológa, neurológa, rádiológa a endokrinológa, ako aj predpokladom včasného zahájenia adekvátnej a často vitálnej liečby. Realizácia molekulárno-genetických štúdií u pacientov so septo-optickou dyspláziou je cestou k prehĺbeniu nášho poznania o včasných štádiách vývojových procesov hypofýzy a mozgu.
Keywords: Female; lidé; Adult; septo-optická dysplazie; dospělí; ženské pohlaví; mladý dospělý; Humans; Septo-Optic Dysplasia; Young Adult