Cíl studie: Cílem článku je poskytnout přehled o současných možnostech prenatální diagnostiky u plodů s vrozenou brániční kýlou (congenital diaphragmatic hernia, CDH). Typ práce: Souhrnný přehled. Název a sídlo pracoviště: Ústav pro péči o matku a dítě, 3. LF UK Praha. Metodika: Literární přehled recentních prací. Výsledky: Základní diagnostickou metodou (CDH) je 2D ultrasonografie: měření lung to head ratio (LHR), měření očekávané a naměřené hodnoty LHR (observed to expected LHR – O/E LHR), lokalizace defektu, stanovení polohy jater a přítomnost sdružených vývojových vad (negativní prognostické faktory). Prenatální diagnostika může být doplněna 3D ultrazvukovým vyšetřením a magnetickou rezonancí (zobrazovací metody pro validní měření objemu plicního parenchymu plodu a/nebo potvrzení přítomnosti sdružených vývojových vad). Reaktivitu plicního řečiště hodnotíme hyperoxygenačním testem matky a měřením dopplerovských parametrů v arteria pulmonalis. Invazivní prenatální diagnostika není indikována u izolované levostranné CDH. Koncentrace případů do specializovaného centra je elementární podmínkou úspěšné diagnostiky a terapie CDH.

Objective: The aim of this article is to review the current options of prenatal diagnosis in congential diaphragmatic hernia (CDH). Subject: Systematic review. Setting: Institute for the Care of Mother and Child, 3rd Medical Faculty, Prague. Subject and method: Review of recent published data. Conclusion: The basic method for prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia is 2D ultrasonography: measurement of lung-to-head ratio (LHR), observed to expected lung to head ratio (observed to expected LHR – O/E LHR), localization of diaphragmatic defect, assessment of liver position and presence of associated anomalies (negative prognostic factors). Prenatal diagnosis can be supplied with 3D ultrasonography and magnetic resonace (imaging methods for valid measurement of fetal lung volume and/or presence of associated congenital defects confirmation). The reactivity of intrapulmonary arteries are evaluated by hyperoxygenation test and measurement of arterial Doppler parameters. Isolated diaphragmatic hernia is not an indication for invasive prenatal diagnostic methods. Important part of succesful prenatal diagnosis and therapy of CDH is concentration of cases in specialized centre.

Ústav pro péči o matku a dítě Praha

Current options of prenatal diagnosis in congential diaphragmatic hernia

Lit.: 20