Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika - Jahnová, Helena; Chrastina, Petr; Havlová, Miluše; Zámečník, Josef (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2009)
Glutarová acidurie II. typu neboli mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz (MIM 231680) je klinicky i geneticky heterogenní, autozomálně recesivně dědičná metabolická porucha, biochemicky charakterizovaná akumulací specifických metabolitů v důsledku omezené kapacity flavinových dehydrogenáz předávajících elektrony do systému elektrony přenášejícího flavoproteinu (ETF) a elektrony přenášející flavoprotein:ubichinon oxidoreduktázy (ETF:QO). Klinické fenotypy zahrnují mimo letální neonatální formy také onemocnění s pozdním začátkem, jejichž hlavním projevem je kromě atak hypoketotické hypoglykemie myopatický syndrom s proximálním maximem. Incidenci myopatické formy glutarové acidurie II. typu literární zdroje neuvádějí, nicméně díky snadnější dostupnosti moderních diagnostických metod, včetně tandemové hmotnostní spektrometrie, a rostoucí informovanosti kliniků trvale stoupá počet nově diagnostikovaných pacientů. Kazuistika našeho pacienta, diagnostikovaného poprvé v České republice až na úrovni DNA, ilustruje jak klinický průběh onemocnění, tak možnosti diagnostiky a terapie, a mohla by tak být inspirací pro neurologickou praxi.
Keywords: Diagnostic Techniques, Neurological; dospělí; Clinical Laboratory Techniques; Disease Attributes; Humans; mužské pohlaví; Financing, Organized; genetické markery; elektromyografie; mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz; biopsie; Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency; tandemová hmotnostní spektrometrie; diagnostické techniky neurologické; Genetic Markers; Adult; Carbohydrates; Electromyography; riboflavin; Male; myotonické poruchy; sacharidy; financování organizované; lidé; Riboflavin; Tandem Mass Spectrometry; Myotonic Disorders; klinický obraz nemoci; Biopsy; klinické laboratorní techniky