Génový polymorfizmus NOD2/CARD15 významne vplýva na skorší vznik Crohnovej choroby v populácii slovenských pacientov - Bátovský, Marián; Desatová, Barbora; Páv, Igor; Novotná, Tatiana; Celec, Peter; Minárik, Gabriel; Baláková, Denisa; Szemes, Tomáš; Bartošová, Ladislava; Zelinková, Zuzana (Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie, 2009)
Úvod: Vplyv genetických faktorov na etiológiu nešpecifických črevných zápalov (IBD) je významnejší pri Crohnovej chorobe (CD) ako pri ulceróznej kolitíde (UC). Klinickí gastroenterológovia sa zamerali najmä na nosičstvo polymorfizmu génu NOD2/CARD15 a jeho fenotypovú manifestáciu vzhľadom na vek vzniku ochorenia, jeho lokalizáciu a priebeh. Ciele práce: 1. Zistiť prevalenciu polymorfizmov génu NOD2/CARD15 v súbore pacientov s CD a s UC v porovnaní s kontrolnou skupinou, 2. Potvrdiť vzťah medzi nosičstvom génového polymorfizmu NOD2/CARD15 a a) predpokladaným vznikom ochorenia v nižšom veku, b) so suponovanou častejšou lokalizáciou v terminálnom ileu ako aj c) s predominantne strikturizujúcou formou ochorenia. Materiál a metódy: Vyšetrovaný súbor tvorilo 52 pacientov s CD, 41 pacientov s UC a 22 kontrolných jedincov bez IBD. Jednotlivé nukleotidové polymorfizmy génu NOD2/CARD15 spojené s CD (R703W, G9O8R a 1007fs) boli zisťované metódou polymerázovej reťazovej reakcie s následným štiepením špecifickými reštrikčnými endonukleázami. Po stanovení alelovej frekvencie týchto polymorfizmov bola špecifikovaná genotypovo-fenotypová korelácia. Rozdiely vo výskyte alelových frekvencií medzi IBD pacientmi a kontrolami ako aj fenotypové rozdiely boli štatisticky analyzované pomocou ANOVA testu. Výsledky: Alelová frekvencia sledovaných génových polymorfizmov NOD2/CARD15 bola signifikantne vyššia v súbore CD pacientov (30/52) než u UC pacientov (8/41, p = 0,007) ako aj v porovnaní s kontrolnou skupinou (3/22, p = 0,003), čo platilo najmä pre polymorfizmus génu 1007fs (p = 0,004, resp. p = 0,023) a pre homozygótov (p = 0,072, p = 0,014). Analýza genotypovo-fenotypových korelácii dokázala, že polymorfizmus génu NOD2/ CARD15 bol štatisticky významne spojený s nižším vekom pri vzniku CD (do 16 rokov, p = 0,001), Asociácie s lokalizáciou v terminálnom ileu a so strikturizujúcou formou CD neboli potvrdené (p = 0,189 a p = 0,270). Záver: V predkladanej štúdii sme potvrdili na Slovensku doteraz nezisťovanú asociáciu variant génu NOD2/CARD15 s CD, ktorá sa fenotypovo manifestuje nižším vekom pri vzniku tohto ochorenia.
Keywords: studie případů a kontrol; Humans; ulcerózní kolitida; Slovakia; Financing, Organized; Colitis, Ulcerative; financování organizované; signální adaptorový protein Nod2; Crohn Disease; Polymorphism, Genetic; Slovenská republika; Age Factors; polymorfismus genetický; Crohnova nemoc; Nod2 Signaling Adaptor Protein; Statistics as Topic; věkové faktory; statistika jako téma; lidé; Case-Control Studies