Molekulárně genetické změny u sarkomů měkkých tkání a jejich využití v klinické praxi - Múdry, Peter; Mazánek, Pavel; Zitterbart, Karel (Ortopedie, 2009)
Sarkomy měkkých tkání jsou malignity mezenchymálního původu. U dětí jsou typické rabdomyosarkomy, u dospělých non-rabdomyosarkomy měkkých tkání. U některých sarkomů jsou známy chromozomální translokace, které jsou molekulárně geneticky definovány fúzními geny. Ty jsou pro daný typ sarkomu patognomonické. Vyšetření těchto genů je standardem v rámci diferenciální diagnostiky. Přispívá i k určení rozsahu mikroskopické diseminace nemoci a k monitorování léčebné odpovědi na molekulární úrovni. Pacienti se sarkomy měkkých tkání vyžadují multidisciplinární léčbu. Za předpokladu adekvátní diagnostiky a péče je jejich trvalé vyléčení možné podle histologického typu a rozsahu choroby ve většině případů. V práci je uvedeno praktické využití znalostí fúzních genů u těchto nádorů.
Keywords: Rhabdomyosarcoma; rhabdomyosarkom; Humans; diferenciální diagnóza; translokace genetická; sarkom; Patient Care Team; dítě; Mesenchymoma; Child; fúzní onkogenní proteiny; dospělí; financování organizované; Translocation, Genetic; Diagnosis, Differential; Financing, Organized; lidé; Oncogene Proteins, Fusion; molekulární biologie; Adult; týmová péče o pacienty; Sarcoma; mezenchymom; Molecular Biology; nádory z pojivové a měkké tkáně; Neoplasms, Connective and Soft Tissue