Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C - Kolníková, Miriam; Sýkora, Pavol; Chalupa, Ivan (Neurologie pro praxi, 2009)
Niemannova-Pickova choroba typ C (NPC) je zriedkavé autozomálne recesívne neuroviscerálne ochorenie zo skupiny lyzozómových porúch, zapríčinené defektom v lipidovom metabolizme. Najčastejšou formou je neskorá detská a juvenilná forma NPC. Diagnóza je založená na stanovení akumulácie voľného cholesterolu v lyzozómoch a na redukcii cholesterolovej esterifikácie vo fibroblastoch (Filipínový test). Ochorenie je podmienené mutáciou génu NPC1 (95 %) a NPC2 (4 %). V liečbe sa uplatňuje miglustat na princípe redukcie patologického substrátu s cieľom zastaviť progresiu ochorenia.
Keywords: dospělí; Humans; Pathological Conditions, Signs and Symptoms; lidé; patologické stavy, příznaky a symptomy; 1-Deoxynojirimycin; 1-deoxynojirimycin; Niemannova-Pickova nemoc typu C; Adult; Niemann-Pick Disease, Type C