Kalcium-sensing receptor: fyziologie a onemocnění spojená s jeho poruchami - Obermannová, Barbora; Šumník, Zdeněk; Cinek, Ondřej; Lebl, Jan (Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, 2009)
Sekrece parathormonu je v hlavních buňkách příštítných tělísek řízena kalcium-sensing receptorem, který reaguje na změny koncentrace kalciových iontů a udržuje hladiny sérového kalcia v úzkém fyziologickém rozmezí. Kromě této klasické role dále ovlivňuje transkripci genu pro parathormon a proliferaci buněk příštítných žláz. Další důležitou funkci plní kalcium-sensing receptor v ledvinných tubulech, kde reguluje množství vylučovaných iontů vápníku. Mutace v kalcium-sensing receptoru mají za následek zeslabení nebo zesílení jeho funkce. Inaktivační mutace byly v heterozygotní formě popsány u pacientů s familiární benigní hypokalciurickou hyperkalcémií, v homozygotní formě u pacientů s novorozeneckou těžkou primární hyperparatyreózou. Aktivační mutace vedou k autozomálně dominantní hypokalcémii s hyperkalciurií a Barterrově syndromu V. typu. Kalcium-sensing receptor je také cílovým antigenem v případě autoimunitního postižení tkáně příštítných tělísek. Nový význam dostává terapeutické použití jeho alosterických modulátorů k ovlivnění jeho funkce u pacientů s poruchou funkce příštítných tělísek.
Keywords: Hypoparathyroidism; Bartterův syndrom; Bartter Syndrome; Hyperparathyroidism, Primary; lidé; Infant, Newborn, Diseases; Receptors, Calcium-Sensing; financování organizované; mutace; Autoimmune Diseases; hypoparatyreóza; Hypercalcemia; Hypocalcemia; hyperkalcemie; nemoci novorozenců; Financing, Organized; Mutation; Humans; receptory "calcium-sensing"; autoimunitní nemoci; hypokalcemie; primární hyperparatyreóza