Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky - Ješina, Pavel; Vinšová, Kamila; Brantová, Olga; Tesařová, Markéta; Hájková, Zuzana; Hansíková, Hana; Wenchich, László; Honzík, Tomáš; Magner, Martin; Zámečník, Josef; Ryška, Pavel; Zeman, Jiří (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2010)
Mitochondriální choroby je různorodá skupina nemocí postihujících především nervovou soustavu, srdce a skeletální svalstvo. Kauzální mutace mitochondriálních onemocnění jsou přítomny jak v jaderné DNA (mendelovská dědičnost), tak v DNA mitochondriální (maternální dědičnost). Prezentujeme klinický průběh onemocnění spolu s výsledky biochemických a molekulárněgenetických vyšetření u sourozenců s mitochondriální chorobou na podkladě 7512T>C mutace v genu pro mitochondriální tRNA pro serin. Mutace se projevuje myoklonickou epilepsií, hluchotou, ataxií, kalcifikacemi v bazálních gangliích a snížením cytochrom c oxidázy. Informace by měly napomoci ke zpřesnění diagnózy u pacientů s tímto fenotypem.
Keywords: hluchota; dospělí; Female; mitochondriální nemoci; Adult; ženské pohlaví; RNA, Transfer; Calcinosis; lidé; Deafness; Epilepsies, Myoclonic; Cytochrome-c Oxidase Deficiency; deficit cytochrom-c-oxidázy; bazální ganglia; Mitochondrial Diseases; epilepsie myoklonické; Male; RNA transferová; Basal Ganglia; mužské pohlaví; kalcinóza; Humans