Autizmy - Ošlejšková, Hana; Pejčochová, Jana (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2010)
Autizmus je komplexní, závažná a biologicky založená porucha vývoje mozku. V klinickém obraze jsou charakteristické sociální deficity, abnormity v interpersonální komunikaci, repetitivní chování a kognitivní inflexibilita. V současnosti je chápán jako klinicky a etiopatogeneticky extrémně heterogenní spektrum kognitivně-behaviorálních a emočních symptomů s různou expresí jejich tíže. Dosud neexistuje žádný specifický biochemický indikátor nebo neuroanatomická abnormalita, která by jej jasně identifikovala; diagnostika poruchy je nadále založena na klinickém a behaviorálním hodnocení a kritériích MKN-10 či DSM-IV klasifikaci. V etiopatogenezi poruchy se uplatňují genetické, epigenetické i environmentální faktory. Přes veškerý přínos vědy zůstávají jádrové příznaky farmakologicky neovlivnitelné a možnosti terapie jsou omezené na edukační a kognitivně-behaviorální intervence. Článek stručně a didakticky rekapituluje historické aspekty vývoje koncepce autizmu, používanou nomenklaturu, diagnostické postupy a klasifikační systémy, nové poznatky o klinických projevech poruchy, etiopatogenezi a možnostech terapie.
Keywords: lidé; magnetická rezonanční tomografie; Autistic Disorder; Rett Syndrome; Drug Therapy; širší autistický fenotyp; klinický obraz nemoci; Aspergerův syndrom; Magnetic Resonance Imaging; fenotyp; počítačová rentgenová tomografie; mezinárodní klasifikace nemocí; Asperger Syndrome; autizmus; Phenotype; Humans; Diagnostic Techniques, Neurological; autistické spektrum; pervazivní vývojové poruchy; Diagnostic Imaging; Child Development Disorders, Pervasive; behaviorální symptomy; genetické jevy; diagnostické techniky neurologické; diagnostické zobrazování; neurodevelopmentální poruchy; International Classification of Diseases; Rettův syndrom; Behavioral Symptoms; Genetic Phenomena; autistická porucha; Disease Attributes; pervazivní vývojové poruchy u dětí; Tomography, X-Ray Computed; farmakoterapie