Muir-Torre syndrom - fenotypická varianta Lynchova syndromu - Kacerovská, Denisa; Kazakov, Dmitry V; Černá, Kateřina; Hadravský, Ladislav; Michal, Michal; Dostál, J; Skálová, Alena; Michal, Michal (Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství, 2010)
Muir-Torre syndrom (MTS) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které je dnes považováno za fenotypickou variantu mnohem častějšího hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu neboli Lynchova syndromu. MTS zahrnuje kombinaci nejméně jednoho kožního nádoru se sebaceózní diferenciací (sebaceózní adenom, sebaceom, sebaceózní karcinom) a minimálně jednoho viscerálního tumoru. Příčinou vzniku je většinou autozomálně dominantně dědičná zárodečná mutace v některém z genů zodpovědných za opravy replikačních chyb v DNA, tzv. mismatch repair (MMR) genů. Tumory vznikající u MTS se ve velké části případů vyznačují ztrátou exprese MMR proteinů a v cca 70 % vykazují vysokou mikrosatelitní nestabilitu. Podezření na tento syndrom bývá nejčastěji vysloveno dermatology, dermatopatology/patology, event. gastroenterology a gynekology. K definitivnímu potvrzení diagnózy jsou však vyžadována další vyšetření, která lze provádět jen na specializovaných patologických pracovištích disponující imunohistochemickými a molekulárně biologickými metodami.
Keywords: dědičné nádorové syndromy; zárodečné mutace; fenotyp; dědičné nepolypózní kolorektální nádory; Neoplastic Syndromes, Hereditary; Phenotype; Microsatellite Instability; Skin Neoplasms; Muir-Torre Syndrome; DNA Mismatch Repair; mikrosatelitní nestabilita; Torrého-Muirův syndrom; hereditární nepolypózní kolorektální karcinom; Microscopy; Lynchův syndrom II; Lynch Syndrome II; genetické markery; Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis; Germ-Line Mutation; oprava chybného párování bází DNA; lidé; mikroskopie; MMR deficience; mismatch repair (MMR) geny; Humans; sebaceózní adenokarcinom; Adenocarcinoma, Sebaceous; MMR zárodečná mutace; Financing, Organized; nádory kůže; financování organizované; Genetic Markers; Molecular Biology; molekulární biologie