Identifikace dvou velkých delecí na chromozomu 22q13.33 v kombinaci s bodovou mutací v genech TYMP a SCO2 u dvou pacientů s mitochondriálním onemocněním - Vondráčková, Alžběta; Veselá, Kateřina; Tesařová, Markéta; Vinšová, Kamila; Stránecký, Viktor; Hansíková, Hana; Zeman, Jiří (Studentská vědecká konference 1. lékařské fakulty, 2011)
Keywords: lidské chromozomy, pár 22; chromozomální delece; financování organizované; Financing, Organized; Chromosomes, Human, Pair 22; Child; lidé; Point Mutation; dítě; Cytochrome-c Oxidase Deficiency; mitochondriální nemoci; Chromosome Deletion; deficit cytochrom-c-oxidázy; copy-number variation; Mitochondrial Diseases; bodová mutace; Humans