X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury - Janda, Aleš; Król, Ladislav; Kalina, Tomáš; Král, Vlastimil; Pohořská, Jitka; Mejstříková, Ester; Hrušák, Ondřej; Keslová, Petra; Formánková, Renata; Schneiderová, Helena; Litzman, Jiří; Freiberger, Tomáš; et al. (Alergie (Praha, Print), 2012)
Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinu tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizaci B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná, takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystis jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou Časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neu"''^penii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylaxe a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk. V letech 1993 až 2011 bylo v České republice diagnostikováno pět pacientů s vrozeným deficitem CD40 ligandu. Tři pacienti byli po stanovení diagnózy indikováni k transplantaci hematopoetických buněk. V článku předkládáme přehled průběhu onemocnění, diagnostiky a léčby těchto pacientů.
Keywords: financování organizované; intravenózní imunoglobuliny; dysgamaglobulinemie; dítě; předškolní dítě; průtoková cytometrie; mladý dospělý; deficit CD40L; lidé; Hematopoietic Stem Cell Transplantation; imunodeficience s hyper-IgM; posunová mutace; transplantace hematopoetických kmenových buněk; Immunoglobulins, Intravenous; Flow Cytometry; CD4 Antigens; antigeny CD4; Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome; Frameshift Mutation; Financing, Organized; Male; ligand CD40; Child, Preschool; Young Adult; B-Lymphocytes; B-lymfocyty; Child; mužské pohlaví; Dysgammaglobulinemia; buněčná membrána; CD40 Ligand; Cell Membrane; Humans