Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií - Rusnáková, Štefania; Fajkusová, Lenka; Jansová, Eva; Šultesová, Pavla; Chovančíková, Marie; Kuba, Robert; Ošlejšková, Hana (Neurologie pro praxi, 2012)
Genetika se v současnosti stala jedním z nejdůležitějších proudů celosvětového epileptologického výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou příčinu, označujeme jako „idiopatické“. V jejich patogenezi poukazují genetické výzkumy posledních let na rozhodující roli iontových kanálů. Iontové kanály rozdělujeme na napěťově-řízené a ligandem-řízené. Mutace v napěťově řízených kanálech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou často vázané s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilními spazmy. Mutace v ligandem řízených kanálech (nikotinové acetylcholinové receptory, GABA receptory) jsou asociované se specifickými syndromy fokálních (autozomálně dominantní epilepsie frontálního laloku) i některých generalizovaných epilepsií. Bylo popsáno i několik mutací genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiím, které nekódují iontové kanály. U dětí a mladých dospělých jsou idiopatické epilepsie časté a identifikace geneticko-biologické etiopatogeneze perspektivně umožní individualizaci a cílení farmakologické léčby v klinické praxi. Článek podává přehled o nejnovějších poznatcích na poli genetického výzkumu epilepsií.
Keywords: epilepsie; iontový kanál; Genetics; kanálopatie; iontové kanály řízené ligandy; Humans; genetika; Mutation; Channelopathies; epileptický syndrom; Ion Channels; Epilepsy; mutace; lidé; Ligand-Gated Ion Channels; iontové kanály