Agresívna fibromatóza, známa tiež pod pojmom desmoid, desmoidný tumor, je špecifické a pomerne zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie. Zaraďuje sa medzi heterogénnu skupinu mezenchýmových nádorov. V pravom slova zmysle sa jedná o monoklonálnu proliferáciu fibroblastov vychádzajúcu z fibro-aponeurotického tkaniva s typicky lokálne invazívnym rastom bez metastatického potenciálu. Poznanie procesov na molekulárnej úrovni vďaka podrobnému štúdiu génu APC (adenomatous polyposis coli) pri FAP zohráva významnú úlohu v odhaľovaní biologickej povahy desmoidov. Vo všeobecnosti sa dá skonštatovať, že β-katenínová dysregulácia je základ pri vzniku desmoidov asociovaných s FAP. Wingless/Wnt dráha zohráva dôležitú úlohu v patogenéze hlbokých fibromatóz, pričom zatiaľ nie je jednoznačne preukázané, že spúšťacím mechanizmom sú mutácie génu APC či β-katenínu. Z doterajších poznatkov môžeme predpokladať, že objavenie nových geneticko-biologických korelácií prispeje k využitiu ďalších liečebných možností.

Aggressive fibromatosis, also known as desmoid tumor, is specific and relatively rarely occuring disease. It belongs to heterogenous group of soft tissue tumors. Originally, it arises from fibroblasts with monoclonal proliferation derived from fibro-aponeurotic tissue with typical local invasive spreading without metastatic tendency. Increased amount of knowledge about the role of the APC gene and its protein product in FAP play an important role in revealing the molecular nature of desmoid tumors. In general, we can conclude that the β-catenin dysregulation is the key player of the FAP associated desmoid tumor onset. The Wingless/Wnt cascade plays a crucial role in the pathogenesis of aggressive fibromatosis. However, it has not been definitely proven that the mutations of APC or β-catenin genes are the trigger mechanisms. The research outcome can pave the way for using target biological therapy in routine practice in patients with aggressive fibromatosis in the future.

Oddelenie klinickej onkológie Národný onkologický ústav Bratislava

Agressive fibromatosis: genetic and biological correlations

Literatura