Vyšetření sérové koncentrace prealbuminu a selenu ke sledování nutričního stavu pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií - Procházková, Dagmar; Kolbová, L; Jarkovský, Jiří; Vinohradská, Hana; Konečná, Petra; Doležel, Zdeněk (Československá pediatrie, 2012)
Účel studie: Fenylketonurie je dědičná porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. K léčbě se používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem fenylalaninu s cílem zabránit mentálnímu postižení pacienta. Cílem naší studie bylo posoudit complianci pacientů s fenylketonurií a hyperfenylalaninemií, zjistit jejich hodnoty prealbuminu a selenu v séru a odhalit možný vztah mezi množstvím bílkovin ve stravě a jejich metabolickou kontrolou. Metoda: Soubor tvořilo celkem 174 pacientů, kteří jsou léčeni na Pediatrické klinice LF MU a FN Brno. Jednalo se o 113 dětí (1–18 let), 60 s PKU (25 děvčat a 35 chlapců) a 53 s HPA (26 děvčat a 27 chlapců) a 61 dospělých (18–42 let), 51 s PKU ( 36 žen a 15 mužů) a 10 s HPA (7 žen a 3 muži). Všichni pacienti s PKU na nízkobílkovinné dietě používali v dietě směsi aminokyselin bez fenylalaninu (AAM). Pacienti s HPA na nízkobílkovinné dietě byli rozděleni na dvě skupiny, první s preskribcí AAM a druhou, bez preskribce AAM. Výsledky: Nezjistili jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace prealbuminu v séru ve vyšetřovaných skupinách. Neprokázali jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace selenu v séru v jednotlivých skupinách v dětském věku. Potvrdili jsme statisticky významný rozdíl v koncentracích selenu v séru mezi pacienty s PKU a HPA v dospělosti (p = 0,006; Mannův-Whitneyův U test). Závěr: Terapeutická restriktivní dieta při PKU a HPA je vysoce náročná na přípravu, a to i finančně. Zároveň vystavuje pacienta riziku nutričního deficitu. Adherence pacientů k dietě není vždy dobrá. Dbát na dodržování terapeutické restriktivní diety a současně hledat nové cesty k léčbě a monitorování nutričního stavu u pacientů s PKU a HPA je nezbytně nutné.
Keywords: prealbumin; lidé; mladiství; Phenylketonurias; Adult; Amino Acids; prospektivní studie; Selenium; Infant; fenylalanin; statistika jako téma; dítě; Female; aminokyseliny; Chromatography, High Pressure Liquid; Prealbumin; Adolescent; Humans; Nutritional Status; Phenylalanine; Prospective Studies; dieta; předškolní dítě; selen; fenylketonurie; Child, Preschool; Statistics as Topic; mužské pohlaví; vysokoúčinná kapalinová chromatografie; Diet; ženské pohlaví; Absorptiometry, Photon; Male; nutriční stav; absorpční fotometrie; Child; adherence pacienta; dospělí; Patient Compliance; kojenec