Cytogenetika a molekulární cytogenetika v diagnostice a stanovení prognózy myeloproliferativních neoplázií - Jarošová, Marie; Holzerová, Milena; Nedomová, Radka; Mičková, Pavla; Hluší, Antonín; Indrák, Karel (Onkologie (Olomouc, Print), 2012)
Myeloproliferativní neoplázie (MPN) představují skupinu klonálních onemocnění hematopoetické kmenové buňky s fenotypickými změnami, které jsou důsledkem zvýšené myeloidní proliferace se zachovanou maturací a akumulací myeloidních buněk v periferní krvi: leukocytózou, trombocytózou a zvýšeným počtem červených krvinek nebo různou kombinací proliferace jednotlivých buněčných linií. Cytogenetické analýzy odhalily opakující se chromozomové změny u 5–45 % nemocných, ale specifická chromozomová změna zatím nebyla nalezena. K častým chromozomovým změnám, které u MPN nacházíme, patří především ztráty genetického materiálu v podobě delecí dlouhých ramen chromozomu 20 (20q-), dlouhých ramen chromozomu 13 (13q-) a delece krátkých ramen chromozomu 12 (12p-). Zmnožení genetického materiálu se týká především trisomií chromozomů 8 (+8) a 9 (+9) a parciálních duplikací dlouhých ramen chromozomu 1 (1q+). K dalším pozorovaným změnám patří balancované translokace, například chromozomu 8 s různými chromozomovými partnery. Takový nález je označován jako syndrom 8p11 (EMS – eight myeloproliferative syndrome) a vždy zahrnuje gen FGFR1. Cytogenetika doplněná molekulárně cytogenetickými a genetickými metodami doplňuje diagnostiku MPN, ale má význam i pro stanovení prognózy. Určení přestavby FIP1L1/ PDGFRA u nemocných s MPN s eosinofílií umožňuje zahájit efektivní cílenou léčbu imatinibem. Přesné určení genetických změn umožňuje porozumět molekulární etiopatogenezi MPN a přispívá ke zpřesnění klasifikace, prognózy a personalizace léčby nemocných.
Keywords: chromozomální delece; financování organizované; Eosinophilia; esenciální trombocytemie; primární myelofibróza; Leukemia, Neutrophilic, Chronic; myeloproliferativní poruchy; chromozomové změny; FISH; Chromosomes, Human; Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative; trisomie 8; Bone Marrow Examination; Trisomy; Receptor, Platelet-Derived Growth Factor beta; lidé; Bone Marrow; Philadelphia Chromosome; filadelfský chromozom; Polycythemia Vera; Thrombocythemia, Essential; vyšetřování kostní dřeně; polycythaemia vera; leukemie myeloidní chronická atypická BCR-ABL-negativní; cytogenetika; Financing, Organized; Humans; Myeloproliferative Disorders; kostní dřeň; Receptor, Platelet-Derived Growth Factor alpha; nádorové biomarkery; chromozomální aberace; Chromosome Deletion; růstový faktor odvozený z trombocytů - receptor beta; trizomie; Biomarkers, Tumor; hybridizace in situ fluorescenční; Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1; Cytogenetics; Janus Kinase 2; In Situ Hybridization, Fluorescence; růstový faktor odvozený z trombocytů - receptor alfa; chronická neutrofilní leukemie; receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 1; Janus kinasa 2; Primary Myelofibrosis; Chromosome Aberrations; lidské chromozomy; eozinofilie