Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance - Foretová, Lenka; Štěrba, Jaroslav; Opletal, Petr; Mach, Vladimír; Lisý, Jiří; Petráková, Katarína; Palácová, Markéta; Navrátilová, Marie; Gaillyová, Renata; Puchmajerová, Alena; Křepelová, Anna; Macháčková, Eva (Klinická onkologie, 2012)
Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách.
Keywords: zárodečné mutace; dospělí; financování organizované; Genetic Testing; Magnetic Resonance Imaging; Germ-Line Mutation; dítě; pracovní lékařství; Genes, p53; Age Factors; Adult; Neoplasms; nádory; prevence; věkové faktory; geny p53; lidé; Genetic Diseases, Inborn; MR; magnetická rezonanční tomografie; Cell Transformation, Neoplastic; Financing, Organized; magnetická rezonance; směrnice pro lékařskou praxi jako téma; Li-Fraumeni Syndrome; Practice Guidelines as Topic; gen TP53; genetické testování; Liův-Fraumeniho syndrom; nádorová transformace buněk; Child; Occupational Medicine; genetické nemoci vrozené; Humans