Genetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy - Matěj, Radoslav; Kovacs, Gabor G; Johanidesová, Silvie; Keller, Jiří; Matějčková, Milada; Nováková, J; Šigut, Vladimír; Keller, Otakar; Rusina, Robert (Movement disorders, 2012)
Keywords: Histidine; Mutation; Humans; lidé; histidin; magnetická rezonanční tomografie; lidé středního věku; Magnetic Resonance Imaging; Creutzfeldt-Jakob Syndrome; Middle Aged; Female; mutace; DNA Mutational Analysis; priony; Arginine; mutační analýza DNA; arginin; Supranuclear Palsy, Progressive; ženské pohlaví; Prions; progresivní supranukleární obrna; Creutzfeldtova-Jakobova nemoc