Perzonalizovaná medicína – současná praxe a přísliby do budoucna - Anzenbacher, Pavel; Nekvindová, Jana (Klinická farmakologie a farmacie, 2012)
V poslední době probíhá na poli biomedicínského výzkumu a jeho aplikací stále bouřlivější vývoj. Perzonalizovaná medicína znamená efektivnější vývoj účinnějších léčiv, přesnější diagnostiku, včasnější léčebné zásahy a lepší terapeutické výsledky, to vše ruku v ruce s efektivním a ekonomickým využíváním materiálních prostředků, jejichž zdroje jsou stále více limitované. Příkladem je využívání diagnostiky mutací genů EGFR dráhy pro predikci odpovědi na léčbu u kolorektálního karcinomu, nemalobuněčného karcinomu plic nebo maligního melanomu či vyhledávání pacientů s mutacemi genů predisponujících nosiče k nádorovým onemocněním (např. geny BRCA1 a BRCA2, APC, MUTYH, TP53 a další), či s dysfunkcí genu GPR120 s predispozicí k obezitě. Defektní alely genů kódujících enzymy metabolizmu léčiv mají klinický význam u terapie např. warfarinem (především geny pro CYP2C9 a VKORC1), klopidogrelem (CYP2C19), azathioprinem (gen pro TPMT), některými antidepresivy a antipsychotiky (CYP2D6 a CYP2C19). Další markery, např. genotyp UGT1A1 (mutace vede ke zvýšené toxicitě irinotekanu), jsou ve stadiu validace. Není pochyb o tom, že rozvoj poznání povede k pokroku v perzonalizaci medicíny a farmakoterapie zejména.
Keywords: molekulární biologie; Česká republika; péče orientovaná na pacienta; Precision Medicine; Molecular Biology; Education; lidé; Czech Republic; Polymorphism, Genetic; výchova a vzdělávání; Predictive Value of Tests; Molecular Targeted Therapy; individualizovaná medicína; polymorfismus genetický; Pharmacogenetics; farmakogenetika; Humans; cílená molekulární terapie; prediktivní hodnota testů; Patient-Centered Care; ekonomika lékařská; Economics, Medical