Pompeho choroba očima dětského kardiologa - Stará, Veronika (Intervenční a akutní kardiologie, 2012)
Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé alfa-glukosidázy, který hraje důležitou roli v metabolizmu glykogenu. Nedostatek enzymu vede ke střádání glykogenu v buňkách různých tkání. Postižena je především kosterní a srdeční svalovina, ale častá je i akumulace v buňkách jaterních a endotelových. Manifestace onemocnění se liší podle věku – pro kojenecký věk je typická těžká celková hypotonie, neprospívání a hypertrofická kardiomyopatie, která může být v některých případech provázena obstrukcí výtokového traktu levé komory, případně různými typy arytmií. V dětství a v dospělosti dominuje svalová slabost a respirační obtíže, postižení srdce je méně obvyklé. Prognóza infantilní formy onemocnění je špatná, pacienti obvykle umírají do druhého roku života. Příčinou úmrtí je nezvladatelné kardiopulmonální selhání. Průběh onemocnění u formy s pozdním nástupem příznaků je pomalejší a postižení myokardu je vzácné, přesto je přirozený průběh onemocnění nepříznivý a postupně vede k dechové nedostatečnosti a invalidizaci pacienta. Cílem tohoto článku je upozornit na ty aspekty onemocnění, které se týkají kardiovaskulárního sytému – klinické příznaky, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti terapie s přihlédnutím k dětskému věku.
Keywords: dospělí; Glycogen Storage Disease Type II; diferenciální diagnóza; svalová hypotonie; Infant; dítě; novorozenec; Adult; glykogenóza typu II; enzymová substituční terapie; Adolescent; lidé; hypertrofická kardiomyopatie; Infant, Newborn; Cardiomyopathy, Hypertrophic; Electrocardiography; elektrokardiografie; Diagnosis, Differential; Muscle Hypotonia; hypotonie; Enzyme Replacement Therapy; kojenec; Muscle Weakness; svalová slabost; Child; mladiství; enzymatická substituční terapie; Humans