Péče o pacienty s hemofilií a jejich rodiny v ÚHKT - Hrachovinová, Ingrid; Salaj, Petr (Vnitřní lékařství, 2012)
Počátek péče o pacienty s hemofilií v ÚHKT se datuje do 60. let minulého století. Do dnešní doby byla vytvořena komplexní péče od diagnostické po preventivní a terapeutickou. Diagnostika je soustředěna do NRL pro poruchy hemostázy, disponuje všemi dostupnými metodikami proteinovými i molekulárně genetickými. Terapeutická a preventivní péče je soustředěna do Centra pro trombózu a hemostázu ÚHKT a na klinická oddělení ÚHKT. Ve spolupráci s ortopedickými, chirurgickými a jinými klinikami zajišťujeme specializovanou péči při invazivních výkonech. ÚHKT byl ustanoven jako jeden ze dvou CCC (Comprehensive Care Centres) pro diagnostiku a léčbu dospělých pacientů s hemofilií v České republice. V péči ÚHKT je více než 200 pacientů s hemofilií A/B. Jednu třetinu tvoří pacienti s těžkou formou hemofilie. Součástí preventivní péče je aktivní vyhledávání přenašeček hemofilie a spolupráce s centry lékařské genetiky na prenatální diagnostice hemofilie. V centru je dispenzarizována polovina pacientů České republiky s komplikovanou formou hemofilie – s přítomností inhibitoru F VIII/F IX. Centrum se stará také o pacienty se získanou formou hemofilie A.
Keywords: heterozygot; Pedigree; mutace; kontinuita péče o pacienty; rodokmen; faktor VIII; Heterozygote; prenatální diagnóza; Factor IX; Blood Coagulation Factor Inhibitors; Factor VIII; Pregnancy; těhotenství; detekce genetických nosičů; Adult; Genetic Carrier Screening; Hemophilia A; dospělí; Prenatal Diagnosis; hemofilie A/B; hemofilie A; hemofilie B; Continuity of Patient Care; lidé; přenašečka hemofilie; ženské pohlaví; mutace v genu pro F VIII/IX; Humans; faktor IX; Hemophilia B; Centralized Hospital Services; centralizované nemocniční služby; Mutation; substituční léčba; Female; inhibitor F VIII; inhibitory koagulačních faktorů; faktor VIII/IX