Mitochondriální poruchy energetického metabolismu - Zeman, Jiří (Revue České lékařské akademie, 2009)
Mitochondriální poruchy energetického metabolismu představují rozsáhlou skupinu metabolických onemocnění, která jsou pro své závažné klinické projevy, progredující charakter onemocnění s nepříznivou prognózou a genetický přenos s mendelovským i maternálním typem dědičnosti závažným zdravotnickým problémem. Mitochondrie byly objeveny v druhé polovině 19. století, ale ani na začátku 21. století není jejich role v organismu zcela objasněna.
Keywords: mitochondrie; energetický metabolismus; lidé; Point Mutation; mitochondriální nemoci; Energy Metabolism; Mitochondria; DNA, Mitochondrial; Mitochondrial Diseases; mitochondriální DNA; bodová mutace; Humans