Autofagické vakuolární myopatie – aneb co nás naučila diferenciální diagnostika vakuol ve svalové biopsii - Zámečník, Josef; Dahmen, Robert Artur (Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství, 2013)
Dostupnost efektivní enzymové substituční terapie pro léčbu Pompeho nemoci učinila ze stanovení správné etiologické diagnózy autofagických vakuolárních myopatií nutnost. Nedávný rozvoj poznání funkční patologie těchto poruch navíc zcela změnil pohled na jejich patogenezu a mohl by přinést nové přístupy v jejich léčbě. Svalová biopsie je dobrým nástrojem pro diferenciální diagnózu autofagických vakuolárních myopatií, v některých případech však může selhat. V textu chceme ukázat na sérii pěti krátkých kazuistik histopatologický obraz a možnosti diferenciální diagnózy autofagických vakuolárních myopatií (Pompeho nemoc, Danonova choroba, chlorochinová myopatie) ve svalové biopsii. A také to, že cesta ke správné diagnóze těchto poruch může být poměrně komplikovaná. Povědomí o těchto onemocněních a dostupnost neinvazivního testu suché krevní kapky pro diagnózu Pompeho choroby je dobrým předpokladem pro odhalení celé řady pacientů, kteří jsou zatím vedeni pod jinými diagnózami a přicházejí tak o možnost léčby.
Keywords: Glycogen Storage Disease Type IIb; dospělí; Glycogen Storage Disease Type II; Diagnostic Errors; diferenciální diagnóza; chlorochinová myopatie; Female; Vacuoles; Infant; chlorochin; Autophagy; vakuoly; Dried Blood Spot Testing; Adult; Chloroquine; ženské pohlaví; biopsie; test suché kapky krve; Muscular Diseases; nemoci svalů; Immunohistochemistry; lidé; Pompeho nemoc; imunohistochemie; Diagnosis, Differential; Humans; autofagie; Electromyography; Danonova nemoc; Male; kojenec; Biopsy; glykogenóza typu IIb; Histological Techniques; Creatine Kinase; lidé středního věku; mužské pohlaví; histologické techniky; kreatinkinasa; Middle Aged; chybná diagnóza; elektromyografie; glykogenóza typu II