Klinická rozmanitosť Bestovej choroby - Streicher, Teodor; Špirková, Jana; Tichá, Marie (Česká a slovenská oftalmologie, 2012)
Retrospektívny pohľad na rozmanitý fenotyp 20 pacientov postihnutých klasickou obojstrannou solitárnou formou viteliformnej makulárnej dystrofie v 3 rodokmeňoch s autozomálne dominantným prenosom a 4 samostatných prípadov. Dlhodobé sledovanie umožňuje pozorovať variabilitu expresivity, od klasického priebehu jednotlivých štádií až po zvláštnosti vo vývoji viteliformného disku a im odpovedajúce funkcie centrálnej sietnice. Kľúčové slová: solitárna viteliformná dystrofia makuly, variabilita fenotypickej expresivity, diagnostika.
Keywords: elektroretinografie; Eye Proteins; retrospektivní studie; Humans; Pedigree; Electroretinography; rodokmen; Bestova nemoc; Fluorescein Angiography; Vitelliform Macular Dystrophy; Eye Diseases, Hereditary; Severity of Illness Index; stupeň závažnosti nemoci; Disease Progression; fluoresceinová angiografie; Chloride Channels; Gene Expression; dědičné nemoci očí; variabilita fenotypové expresivity; lidé; chloridové kanály; oční proteiny; Retrospective Studies; progrese nemoci; exprese genu