Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete – kazuistiky - Adamovičová, Miriam; Fabríciová, K; Jakubíková, Michala; Příhodová, Iva; Klement, Petr; Sýkora, Pavol; Dusl, M; Abicht, A; Zeman, Jiří; Seeman, Pavel; Honzík, Tomáš (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2012)
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou vzácné, autozomálně recesivně dědičné choroby nervosvalového přenosu. Manifestace je časná, a ač jsou léčbou ovlivnitelné, nezřídka uniknou diagnóze. U nás je znám CMS podmíněný mutacemi v CHRNE genu, častý u romského etnika. Existují však i jiné, těžší typy, komplikované respiračním selháním, například CMS s mutací COLQ. U tohoto typu CMS je porušeno rozkládání acetylcholinu na synapsi. Synapse je přetížena, a proto syntostigminový test i inhibitory acetylcholinesterázy potíže zhoršují. Lékem volby je efedrin. Apnea monitor a zácvik rodičů do resuscitace mohou být život zachraňující. Při znalosti obou patogenních mutací je dostupná prenatální či preimplantační diagnostika. Prezentujeme tři pacienty s CMS, kteří prodělali v časném věku respirační krize. Průběh onemocnění byl různý – chlapec zemřel v šesti měsících, sedmiletá dívka vyžaduje noční ventilační podporu a ujde 10 metrů, dospělá pacientka má minimální potíže. U dvou pacientů byly prokázány jako příčina CMS mutace COLQ genu, u jedné pacientky (pacientka P2) je tato diagnóza suspektní.
Keywords: Infant; Myasthenic Syndromes, Congenital; Biopsy; poruchy nervosvalového přenosu; Humans; diferenciální diagnóza; věk při počátku nemoci; Mutation; biopsie; gen COLQ; mladý dospělý; svalová slabost; Electromyography; respirační insuficience; Ephedrine; efedrin; příznaky a symptomy; mužské pohlaví; Muscle Proteins; kongenitální myastenický syndrom; Signs and Symptoms; nervosvalový přenos; Muscle Weakness; Collagen; Diagnosis, Differential; svalová hypotonie; Muscle Hypotonia; Infant, Newborn; Respiratory Insufficiency; kolagen; mutační analýza DNA; svalové proteiny; novorozenec; Neuromuscular Junction Diseases; ženské pohlaví; hypotonie svalů; DNA Mutational Analysis; Acetylcholinesterase; kongenitální myastenické syndromy; lidé; Age of Onset; dítě; Child; respirační selhání; acetylcholinesterasa; mutace; Male; Young Adult; elektromyografie; kojenec; Female