Prenatální genetická diagnostika dědičných chorob metabolismu - Macek, Milan (Základy prenatální diagnostiky, 2000)
Keywords: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; Metabolism, Inborn Errors; Peroxisomal Disorders; vrozené poruchy metabolismu sacharidů; syndromy imunologické nedostatečnosti; prenatální diagnóza; cystická fibróza; Skin Diseases, Genetic; lidé; Prenatal Diagnosis; Lipid Metabolism, Inborn Errors; vrozené poruchy metabolismu aminokyselin; Immunologic Deficiency Syndromes; Amniotic Fluid; plodová voda; Cystic Fibrosis; genetická onemocnění kůže; mukopolysacharidózy; Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors; kongenitální adrenální hyperplazie; vrozené poruchy metabolismu tuků; Mucopolysaccharidoses; vrozené poruchy metabolismu; peroxizomální poruchy; Adrenal Hyperplasia, Congenital; Humans