Paragangliom u pacientky s mnohočetnou endokrinní neoplázií typu I (MEN I): neobvyklá součást MEN I, současný výskyt MEN I a MEN II, nebo MEN IV? - Hamplová, Barbora; Marek, Josef (Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, 2013)
Pacientka, nar. v r. 1964, je od svého mládí sledována v endokrinologické ambulanci 3. interní kliniky VFN a 1. LF UK v Praze pro mnohočetnou endokrinní neoplazii prvého typu (MEN I). Postupem času se u ní postupně objevil prolaktin secernující adenom hypofýzy, primární hyperparatyreóza a glukagonom. Všechny tyto endokrinní nádory se řadí mezi typické neoplázie vyskytující se u MEN I. U námi popisované nemocné se však vyvinul také paragangliom mediastina. Nádory vycházející z neuroendokrinní tkáně, zejména dřeně nadledvin (feochromocytom), jsou typické pro mnohočetnou endokrinní neoplázii druhého typu (MEN II). Pacientka má vzhledem k MEN I pozitivní rodinnou anamnézu, u nikoho z její rodiny se avšak nevyvinul paragangliom nebo feochromocytom. Genetické testování prokázalo, že nemocná není nositelkou mutací RET proto-onkogenu, které jsou příčinou MEN II. Genetické testování MEN1 genu ani dalších genů, jejichž mutace jsou spojeny s rizikem hereditárního paragangliomu, nebylo zatím provedeno. Otázkou tedy zůstává, zda u pacientky došlo k teoretickému překryvu obou syndromů mnohočetné endokrinní neoplázie, nebo zda paragangliom mediastina je raritním nádorem v rámci MEN I, či se může jednat o MEN X prokázaný na laboratorních hlodavcích, u lidí známý jako MEN IV.
Keywords: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a; nemoci hlodavců; Female; MEN X; Rodent Diseases; ženské pohlaví; nádory mediastina; paragangliom; lidé; Paraganglioma; Mediastinal Neoplasms; Multiple Endocrine Neoplasia; mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1; mnohočetné endokrinní neoplazie; MEN IV; lidé středního věku; Middle Aged; mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2A; Humans