Frontotemporálna lobárna degenerácia z pohľadu nových klinicko-patologických korelácií - Šutovský, Stanislav; Králová, Mária; Kollár, Branislav; Šiarnik, Pavel; Dragašek, Jozef; Izáková, Ľubomíra; Turčáni, Peter (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2013)
Ochorenie, ktoré dnes označujeme ako frontotemporálna lobárna degenerácia (FTLD), prešlo zložitým vývojom od svojho prvého opisu Arnoldom Pickom a neskôr Aloisom Alzheimerom, cez prvé klinicko‑patologické kritériá predstavené Davidom Nearym a Davidom Mannom, až po dnešné nomenklatúrne vnímanie ako komplexnej klinicko‑patologickej entity. V súčasnosti je frontotemporálna lobárna degenerácia vnímaná ako heterogénny syndróm spôsobený progresívnou degeneráciou frontálnych a temporálnych lalokov mozgu. Klinicky sa môže prejaviť ako tri syndrómy frontotemporálnej demencie (behaviorálny variant FTD, progresívna non‑fluentná afázia a sémantická demencia), ale aj ako tzv. overlap syndrómy zahrňujúce kortikobazálnu degeneráciu a progresívnu supranukleárnu obrnu. Jej výskyt je asi 10 % spomedzi všetkých demencií a 40 % spomedzi demencií so začiatkom medzi 45. a 65. rokom života. Klinická manifestácia jednotlivých subtypov sa líši, spoločným menovateľom sú poruchy správania a postihnutie fatických, gnostických a exekutívnych funkcií. Mnestické a zrakovo‑priestorové funkcie zostávajú síce relatívne dlho zachované, sú však prekryté rozpadom osobnosti, fatickými alebo gnostickými poruchami. V porovnaní s Alzheimerovou chorobou má spravidla skorší vek nástupu, rýchlejší priebeh a devastujúcejšie postihnutie jednotlivých kognitívnych domén. Postihnutí sú spravidla rýchlejšie odkázaní na pomoc inej osoby alebo inštitúcie. V našom príspevku sa snažíme o súhrnný pohľad na túto výrazne heterogénnu klinicko‑patologickú entitu so zameraním sa na klinické, genetické a histopatologické špecifiká. Hlavnú pozornosť venujeme syndrómom frontotemporálnej demencie.
Keywords: tau Proteins; DNA-Binding Proteins; proteiny tau; TDP-43 protein; Speech Disorders; progresivní non-fluentní afázie; Ubiquitin; Pick Disease of the Brain; mutace; progranulin; magnetická rezonanční tomografie; Frontotemporal Dementia; Magnetic Resonance Imaging; Mental Disorders; ubikvitin; Mutation; Frontotemporal Lobar Degeneration; Humans; poruchy řeči; RNA-Binding Protein FUS; biologické markery; Tauopathies; tauopatie; frontotemporální demence; DNA vazebné proteiny; primární progresivní nonfluentní afázie; duševní poruchy; Pickova nemoc mozku; Biomarkers; protein FUS vázající RNA; frontotemporální lobární degenerace; Primary Progressive Nonfluent Aphasia; lidé