Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce – dvě kazuistiky - Petrák, Bořivoj; Gabera, Antonín; Filipová, Hana; Tomek, Viktor; Puchmajerová, Alena; Mrázková, Lenka; Jahodová, Alena; Malíková, Marcela; Černý, Miloš; Vrtěl, Radek (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2013)
Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě diagnostických kritérií – hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) – benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Diagnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku – s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie.
Keywords: nemoci plodu; Developmental Disabilities; mozek; Echocardiography; Infant, Newborn; mužské pohlaví; Male; Prenatal Diagnosis; kožní nemoci; Rhabdomyoma; Humans; Skin Diseases; elektroencefalografie; novorozenec; kojenec; astrocytom; epilepsie; nádory srdce; magnetická rezonanční tomografie; Brain; lidé; Long-Term Care; echokardiografie; Tuberous Sclerosis; Anticonvulsants; vývojové poruchy u dětí; počítačová rentgenová tomografie; Infant; antikonvulziva; dlouhodobá péče; Brain Neoplasms; časná diagnóza; dítě; tuberózní skleróza; Child; Magnetic Resonance Imaging; Electroencephalography; mutace; nádory mozku; rhabdomyom; Early Diagnosis; Astrocytoma; Mutation; prenatální diagnóza; Heart Neoplasms; Tomography, X-Ray Computed; Fetal Diseases; Epilepsy