Prenatálna genetická diagnostika v sr v roku 2007 - Cisárik, František (Gynekológia pre prax, 2009)
Autor analyzoval poskytovanie prenatálnej genetickej diagnostiky v Slovenskej republike za rok 2007. Údaje získal z pracovísk lekárskej genetiky a porovnal údaje aj z predchádzajúcich období. V roku 2007 prenatálnu genetickú diagnostiku podstúpilo 3 505 žien, čo je 6,4 % z celkového počtu tehotných žien. Indikácie sa počas sledovaných období významne zmenili. Pozitívny biochemický skríning bol indikáciou v 57 % prípadov. Vek matky nad 35 rokov bol indikáciou v 30 % prípadov. Podiel indikáci z dôvodu ultrasonografických znakov vyššieho rizika chromozómovej chyby alebo zistenia vývojovej chyby plodu stúpol na 4,3 %. Výskyt chromozómových anomálií bol v tejto skupine najvyšší, 16,5 %, pričom za všetky indikácie v roku 2007 bol priemer 2,82 %. Zistilo sa 99 chromozómových anomálií, pričom pri 68 % možno očakávať závažný vplyv na vývoj plodu.
Keywords: prenatal genetic diagnostics, prenatal chromosomal anomalies; prenatálna genetická diagnostika, chromozómové anomálie