Peutzov - jeghersov syndróm (pjs) - ochorenie geneticky diagnostikované na prelome 21. storočia - Ušák, Ján; Kružliak, Tibor; Ušáková, Vanda; Bartošová, Zdena; Hromec, Juraj; Kopecká, Iveta; Vereš, Peter (Interná medicína, 2006)
V kazuistikom popise zaznamenávame vzácne ochorenie Peutzov-Jeghersov syndróm u 27-ročného pacienta. Pacient bol prijatý na naše pracovisko s ťažkou anémiou (HGB 64 g/l), na ktorú bol dobre adaptovaný. Anamnesticky nemal znaky krvácania z GIT-u a ani neudával prítomnú krv v stolici, bol asymptomatický. V klinickom obraze boli prítomné bledé pigmentové škvrny na perách, laboratórne parametre až na popísanú anémiu boli v norme. Pri vyšetrení boli prítomné viacpočetné rôzne veľké polypy hrubého čreva. Typický histologický obraz bol rozhodujúci pre diagnózu hamartómových polypov a Peutzovho-Jeghersovho syndrómu. Pacient bol geneticky vyšetrený aj na Ústave experimentálnej onkológie SAV, kde po prvýkrát na Slovensku bola potvrdená genetická príčina Peutzovho- Jeghersovho syndrómu. POUŽITÉ SKRATKY: BRCA1, BRCA2 - gény, mutácia ktorých je asociovaná s karcinómom prsníka, D3 - horizontálna časť duodéna, D4 - stúpavá časť duodéna, DNA - deoxyribonukleová kyselina, PET - pozitrónová emisná tomografia, PJS - Peutzov- Jeghersov syndróm, HGB - hemoglobín, SAV - Slovenská akadémia vied, STK11 - gén pre serín threonín kinázu