Cystická fibróza 2013 - Homola, Lukáš (Postgraduální medicína, 2014)
V následujícím článku jsou shrnuty vybrané informace o cystické fibróze s důrazem na aktuální poznatky. Nejzásadnějším přínosem posledních let je objev a uvedení do praxe první kauzální léčby, která působí na samotnou podstatu nemoci. V diagnostice je zásadním posunem zavedení novorozeneckého screeningu. V komplikacích jsou i nadále na předním místě infekce, u kterých se prosazují dříve vzácné patogeny a dochází k revizím předchozích antiinfekčních strategií. Léčba spočívá stále na tradičních pilířích dechové rehabilitace, výživy a kontroly infekcí. Současně však léčba musí řešit nové komplikace a stává se čím dál komplexnější. S novými postupy a možnostmi stoupá cena péče i nutnost její organizace do nově vyhlášených center péče o pacienty s cystickou fibrózou.
Keywords: mutace; virové nemoci; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Genetic Testing; klinický obraz nemoci; Disease Attributes; Signs and Symptoms; Malnutrition; Bacterial Infections; cystická fibróza; Burkholderia cepacia complex; lidé; protein CFTR; příznaky a symptomy; podvýživa; Mutation; Pharmaceutical Preparations; léčivé přípravky; Lung Transplantation; Virus Diseases; Humans; Burkholderia cepacia komplex; Cystic Fibrosis; Pseudomonas aeruginosa; genetické testování; transplantace plic; bakteriální infekce