Sekvenování nové generace a možnosti jeho využití v onkologické praxi - Koubková, L; Vojtěšek, Bořivoj; Vyzula, Rostislav (Klinická onkologie, 2014)
Metoda masivně paralelního sekvenování umožnila rychlejší a ekonomičtější výzkum v oblasti genomiky. Tato technologie umožňuje osekvenovat kompletní lidský genom za zlomek ceny i času v porovnání s doposud používanou Sangerovou metodou. Zavedení této techniky do oblasti onkologického výzkumu významně přispělo k molekulární charakterizaci nádorů a hlubšímu porozumění jejich evoluce. Pomocí masivně paralelního sekvenování byly identifikovány nové kauzální mutace, které jsou podstatou nádorových dědičných syndromů, porovnáním sekvenování DNA nádorové a příslušné zdravé tkáně byly odhaleny nové mutace a strukturní aberace u více než 15 rozdílných nádorových onemocnění. V tomto přehledu jsou uvedeny technické charakteristiky nejrozšířenějších sekvenačních platforem, krátce shrnuty jejich výhody a nevýhody a popsány možnosti uplatnění v klinické praxi.
Keywords: vysoce účinné nukleotidové sekvenování; genom lidský; Roche 454; sekvenční analýza DNA; sekvenční analýza RNA; Humans; Genomics; Mutation; nádory; mutace; individualizovaná medicína; genomika; Sequence Analysis, RNA; Genetic Testing; High-Throughput Nucleotide Sequencing; Neoplasms; genetické testování; Precision Medicine; Sequence Analysis, DNA; onkologický výzkum; lidé; single-molecule sekvenování; Solexa; Genome, Human; technologie masivně paralelního sekvenování; SOLiD