Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich - Haberlová, Jana; Libá, Zuzana; Kynčl, Martin; Seeman, Pavel (Pediatrie pro praxi, 2014)
Prezentujeme kazuistiku šestiletého chlapce s kongenitálním hypotonickým syndromem v kombinaci s poruchou sání a opožděním motorického vývoje. Kromě hypotonie byla patrná výrazná distální hypermobilita kloubů, dále keratosis pilaris a později i mírné kontraktury flexorů kolen. Dalším příznakem onemocnění byla vrozená luxace kyčlí. Mentální vývoj byl normální. Aktivita kreatinkinázy byla lehce zvýšená (5,8 μkat/L). Vzhledem k fenotypu a typickému nálezu na MRI svalů dolních končetin pro myopatii typ Ullrich jsme nechali provést molekulárně genetické vyšetření všech 3 genů pro kolagen VI, které prokázalo již popsanou kauzální mutaci v COL6A3 genu C6210 + 1 G > A, jedná se o de-novo mutaci. Stanovení diagnózy umožnilo predikci průběhu a rizik onemocnění, umožnilo genetické poradenství rodině. Pravděpodobně se jedná o první případ molekulárně geneticky potvrzené kongenitální svalové dystrofie typu Ullrich v ČR.
Keywords: Magnetic Resonance Imaging; magnetická rezonanční tomografie; keratóza; Infant; Humans; kojenec; Keratosis; svalová hypotonie; svalové dystrofie; mutace; Muscle Hypotonia; poruchy motorických dovedností; lidé; vitální kapacita; nemoci dýchací soustavy; Respiratory Tract Diseases; Vital Capacity; předškolní dítě; kongenitální svalová dystrofie; Male; Joint Instability; Motor Skills Disorders; nestabilita kloubu; keratosis pilaris; kolagen typu IV; Mutation; mužské pohlaví; Child, Preschool; Collagen Type IV; Muscular Dystrophies