Metody klasické a molekulární cytogenetiky v diagnostice mnohočetného myelomu - Kuglík, Petr; Vallová, Vladimíra; Filková, Hana (Klinická onkologie, 2008)
Jedním z nejdůležitějších nezávislých prognostických faktorů u nemocných s mnohočetným myelomem je nález specifi ckých aberací. Klasická cytogenetická analýza založená na analýze mitotických preparátů je u nemocných s mnohočetným myelomem limitovaná nízkou proliferační aktivitou plazmatických buněk. Molekulárně cytogenetické metody, zejména technika interfázní fluorescenční hybridizace in situ (FISH), je relativně rychlá, citlivá a vysoce specifi cká metoda, která při použití vhodných centromerických či lokusově specifi ckých DNA sond umožňuje detekovat početní a strukturní chromozómové odchylky v nedělících se jádrech interfázních buněk. Na rozdíl od leukémií je u mnohočetného myelomu správné využití techniky FISH podmíněno separací nádorových buněk či identifi kací plazmatických buněk v kostní dřeni. Práce shrnuje principy, výhody i omezení klasické a molekulární cytogenetiky a jejich modifi kací používaných při vyšetřování cytogenetických změn u mnohočetného myelomu. Jsou prezentovány nejčastější typy početních a strukturních chromozómových změn vyskytujících se v karyotypu nemocných s mnohočetným myelomem a jejich prognostický význam.
Keywords: Molecular Biology; kostní dřeň; chromozomální aberace; Plasma Cells; In Situ Hybridization, Fluorescence; Chromosome Aberrations; plazmatické buňky; lidé; mnohočetný myelom; cytogenetické vyšetření; Multiple Myeloma; Humans; hybridizace in situ fluorescenční; Cytogenetic Analysis; Bone Marrow; molekulární biologie