Nonkompaktní kardiomyopatie – vzácná příčina srdečního selhání - Vrkočová, Kateřina; Rudolecká, Jana; Petejová, Naděžda; Plevová, Pavlína (Interní medicína pro praxi, 2015)
Nonkompaktní kardiomyopatie je vzácné onemocnění projevující se srdečním selháním, kardioembolickými příhodami a závažnými arytmiemi. Echokardiografie je základní vyšetřovací metodou. Předkládáme kazuistiku osmiměsíčního sledování 65letého muže postiženého izolovanou formou nonkompaktní kardiomyopatie s projevy srdečního selhání a závažnými komorovými arytmiemi. Nonkompaktní kardiomyopatie (LVNC – left ventricular noncopaction) je relativně nový typ kardiomyopatie, která byla zařazena světovou zdravotnickou organizací v roce 1995 do skupiny neklasifikovaných kardiomyopatií (1). Dříve byla tato jednotka uváděna pod názvem perzistující intramyokardiální sinusoidy nebo spongiozní/spongioformní kardiomyopatie. Jedna z prvních zmínek o LVNC se objevuje v práci českých autorů z roku 1975 (2). Prevalence LVNC se dle jednotlivých studií pohybuje v rozmezích 0,014 až 0,05 % ve formě sporadické a familiární s častějším postižením u mužského pohlaví v 56 až 82 % (3, 4, 5). Genetická podstata onemocnění je trvalým předmětem výzkumu. Dle studie na 34 pacientech z r. 2000 byl familiární výskyt popsán u 18 % pacientů (4). Dosud byla prokázána převážně autozomálně dominantní, na chromozomu X vázaná a mitochondriální dědičnost. Prognóza uvedeného onemocnění je velmi závažná. Podle práce se souborem 17 pacientů M. Rittera et al. z r. 1997 je uváděna 59% úmrtnost nebo nutnost srdeční transplantace do šesti let od stanovení diagnózy (5). Patologicko anatomicky je LVNC charakterizována výraznou trabekulizací svaloviny komory s hlubokými recesy, komunikujícími se srdeční dutinou (3). Poprvé byla popsána ve spojení s jinými vrozenými anomáliemi, např. u obstrukcí výtokového traktu komor a u skupiny cyanotických vrozených srdečních vad, jež vedou ke zbytnění trabekul při tlakovém přetížení (2, 5). V případě nepřítomnosti výše uvedených patologických stavů se jedná o izolovanou formu nonkompaktní kardiomyopatie (IVNC – isolated ventricular noncompaction) (3). V klinickém obraze se IVNC projevuje převážně srdečním selháním, poruchami srdečního rytmu a kardioembolickými příhodami (3, 5). Etiopatogeneze IVNC je vysvětlována zástavou embryogeneze endokardu a myokardu mezi 5.–8. týdnem intrauterinního vývoje plodu. U zdravého srdce dochází v tomto období k zániku intramyokardiálních sinusoid a jejich přetvoření na kapiláry (5). Patogeneze dilatace a dysfunkce komory, stejně jako intramyokardiální fibrózy, prokazované v histologických vzorcích, je vysvětlována právě poruchou perfuze myokardu při patologickém kapilárním zásobení (6, 7). Metodou volby v diagnostice tohoto, i v kardiologii vzácného onemocnění, zůstává transthorakální echokardiografie, jejíž limitací může být možnost záměny za jiné myokardiální afekce, a to zejména za hypertrofickou kardiomyopatii (7).
Keywords: Defibrillators, Implantable; Ventricular Dysfunction, Left; Humans; diferenciální diagnóza; lidé středního věku; Middle Aged; srdeční arytmie; mužské pohlaví; defibrilátory implantabilní; echokardiografie; Diagnosis, Differential; izolovaná nekompaktnost myokardu komor; srdeční selhání; nápadná trabekulizace; lidé; Arrhythmias, Cardiac; dysfunkce levé srdeční komory; antikoagulancia; Anticoagulants; Heart Failure; Male; Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium; Echocardiography