Etiologie dětských ALL a AML, molekulární genetika a minimální reziduální nemoc - Zuna, Jan; Žaliová, Markéta (Československá pediatrie, 2015)
Dětské akutní leukémie jsou heterogenní skupinou onemocnění. Kromě základního rozdělení na akutní lymfoblastické leukémie (ALL) a akutní myeloidní leukémie (AML) je heterogenita dána především rozmanitostí primárních genetických aberací, které s sebou nesou rozdílný biologický základ, rozdílnou odpověď na léčbu i rozdílnou prognózu jednotlivých podtypů. Nejčastějšími primárními aberacemi s velmi dobrou prognózou jsou u ALL hyperdiploidie a fúzní gen TEL/AML1, naopak špatnou prognózu mají pacienti s fúzí BCR/ABL či s přestavbami genu MLL. U AML jsou za příznivé aberace považovány fúze AML1/ETO, CBFB/MYH11 a PML/RARA. Zřejmě nejspolehlivějším ukazatelem prognózy u ALL je časná odpověď na terapii, stanovená jako hladiny minimální reziduální nemoci (MRN) v předem stanovených časových bodech léčby. Role MRN u AML je méně jasná, v poslední době se však i zde stává její vyšetřování součástí léčebných protokolů.
Keywords: molekulární biologie; Humans; prognóza; Diploidy; lidé; Flow Cytometry; diploidie; Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein; Gene Fusion; DNA, Complementary; High-Throughput Nucleotide Sequencing; komplementární DNA; Molecular Biology; Leukemia, Myeloid, Acute; průtoková cytometrie; akutní lymfatická leukemie; akutní myeloidní leukemie; proteiny asociované s mikrotubuly; translokace genetická; fúze genů; Prognosis; Polymerase Chain Reaction; transkripční faktor Ikaros; polymerázová řetězová reakce; Ikaros Transcription Factor; Microtubule-Associated Proteins; Hematopoietic Stem Cell Transplantation; bcr-abl fúzní proteiny; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Chromosome Aberrations; Fusion Proteins, bcr-abl; protoonkogenní protein MLL; transplantace hematopoetických kmenových buněk; vysoce účinné nukleotidové sekvenování; Oncogene Proteins, Fusion; chromozomální aberace; Translocation, Genetic; fúzní onkogenní proteiny